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Détecter les maladies invisibles de bébé grâce au test de Guthrie

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3a bebe pouce

Qu'est-ce que c'est?

Le test de Guthrie est un dépistage néonatal proposé dès la naissance de l’enfant. Il vise à identifier certaines affections invisibles à la naissance mais qui peuvent avoir de lourdes conséquences (retard mental, troubles psychomoteurs profonds…) chez les enfants si elles ne sont pas rapidement prises en charge. Ces affections sont des anomalies congénitales métaboliques ou endocriniennes pour lesquelles il n’existe pas de traitement curatif, mais une prise en charge appropriée peut améliorer la survie des enfants atteints.


Une analyse de sang

Entre le 3e et le 5e jour de vie du bébé, quelques gouttes de sang sont prélevées par piqûre au talon, au dos de la main ou dans la veine du bras. Elles sont ensuite déposées sur un papier buvard (appelé carte de Guthrie). Ce papier est mis à sécher et est ensuite envoyé au laboratoire où seront effectuées gratuitement les analyses. Si vous n’êtes plus à l’hôpital, pas de panique, le prélèvement peut être réalisé à votre domicile par une sage-femme. Le dépistage n’est pas obligatoire mais est très fortement conseillé.


14 maladies dépistées

Aujourd’hui, en Fédération Wallonie-Bruxelles, le test de Guthrie permet de dépister 14 maladies graves mais rares :

  • La phénylcétonurie
  • La leucinose
  • La tyrosinémie
  • L’homocystinurie
  • La galactosémie
  • L’hypothyroïdie congénitale
  • L’acidémie méthylmalonique
  • L’acidémie propionique
  • L’acidurie glutarique de type I
  • L’acidémie isovalérique
  • Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD)
  • Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase (MADD)
  • Déficit en acyl-CoA déshydrogenase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD).
  • La mucoviscidose (nouveau depuis 2019)

Et après le dépistage ?

Pas de nouvelles du laboratoire ? Bonne nouvelle !
Si, par contre, le prélèvement est positif, le pédiatre vous contactera pour réaliser un prélèvement complémentaire. Si le résultat se confirme, l’enfant est orienté vers des centres de prise en charge de maladies métaboliques ou vers des pédiatres endocrinologues afin de définir un traitement. Chacune des pathologies sera traitée par un régime approprié ou par la prise d’hormones thyroïdiennes (dans le cas d’une hypothyroïdie congénitale par exemple).


Article réalisé sous la direction du Dr François Boemer, responsable du laboratoire de dépistage néonatal au CHU de Liège.
Source : www.depistageneonatal.be / ONE, Depistage neonatal, brochure - 2016
Date de publication : 26-03-2020




Article réalisé par Gyn&Co
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